近日，國文醫(yī)院胸部腫瘤放化療二科憑借精準(zhǔn)的分子分型、多學(xué)科協(xié)作（MDT）診療模式及個體化靶向治療方案，成功為一名35歲患者實現(xiàn)顯著緩解，不僅打破了該類罕見腫瘤的治療僵局，更彰顯了科室在精準(zhǔn)腫瘤診療領(lǐng)域的專業(yè)實力與責(zé)任擔(dān)當(dāng)。
該患者為年輕女性，因刺激性咳嗽就診，影像學(xué)檢查提示肺惡性占位伴淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、骨轉(zhuǎn)移，病情已處于進(jìn)展階段。團(tuán)隊高度重視，迅速為其完善病理活檢及免疫組化檢查，最終明確診斷為SMARCA4表達(dá)缺失的低分化腺癌。結(jié)合患者年輕、腫瘤惡性度高、常規(guī)治療獲益有限的特點，科室立即啟動多學(xué)科協(xié)作會診，聯(lián)合影像科、病理科等相關(guān)科室專家反復(fù)研討，最終制定了以靶向治療為核心的個體化診療方案。
SMARCA4（BRG1）作為染色質(zhì)重塑SWI/SNF復(fù)合物的核心亞基，其缺失會導(dǎo)致基因組穩(wěn)定性異常，使腫瘤呈現(xiàn)高度未分化與強侵襲性，既往該類腫瘤多被視為“難治、少藥”，而靶向治療為這類患者帶來了新的治療希望。
在科室團(tuán)隊的精心指導(dǎo)下，患者正式啟動靶向治療，全程耐受性良好，未出現(xiàn)嚴(yán)重不良反應(yīng)。經(jīng)過3個多月的規(guī)范治療，患者復(fù)查評估結(jié)果令人欣喜：影像學(xué)檢查顯示，病灶顯著縮小、活性明顯減低，按RECIST 1.1標(biāo)準(zhǔn)評估達(dá)到部分緩解（PR），同時，患者原有刺激性咳嗽等不適癥狀明顯減輕，體力狀態(tài)和生活質(zhì)量得到顯著提升，腫瘤退縮的深度與速度均遠(yuǎn)超預(yù)期。
SMARCA4缺失未分化癌并非無藥可治，精準(zhǔn)分子分型后實施靶向治療，可實現(xiàn)快速、深度緩解；年輕腫瘤患者應(yīng)優(yōu)先完善分子檢測，不錯過罕見靶點帶來的治療機會；個體化靶向方案耐受性佳，適合長期維持與全程管理。
此次病例的成功救治，充分展現(xiàn)了國文醫(yī)院胸部腫瘤放化療二科在罕見腫瘤診療領(lǐng)域的精準(zhǔn)研判能力與技術(shù)水平?？剖乙劳卸鄬W(xué)科協(xié)作平臺，緊跟精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)前沿，不斷優(yōu)化診療方案，深耕罕見腫瘤精準(zhǔn)治療領(lǐng)域，用精湛醫(yī)術(shù)為更多罕見腫瘤患者點亮生命之光，助力更多家庭重獲希望。
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